ENFERMEDADES RENALES HEREDITARIAS - LABORATORIOS ESPAÑOLES DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR

ENFERMEDADES RENALES HEREDITARIAS CUYO DIAGNÓSTICO MOLECULAR SE REALIZA EN ESPAÑA

A continuación se enumeran algunas enfermedades y centros públicos que realizan estos diagnósticos. Al tratarse de una información en continua evolución se sugiere se busque en ORPHANET los sitios donde se realizan los estudios.

Cistinosis

Institut de Bioquímica Clínica. Barcelona
mjcoll@clinic.ub.es

Cistinuria

Fundació Puigvert. Barcelona
frousaud@fundacio-puigvert.es

Universidad de la Laguna
easlido@ull.es

 Enfermedad de Dent

Hospital Nuestra Señora de Candelaria
vgarcia@comtf.es

Enfermedad de Fabry

Hospital Clínic. Barcelona
jyague@clinic.ub.es

Institut de Bioquímica Clínica. Barcelona
achabas@clinic.ub.es

Enfermedad medular quística autosómica dominante: UMOD 

Fundació Puigvert. Barcelona
rtorra@fundacio-puigvert.es
ears@fundacio-puigvert.es

Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica
Miguel.Garcia.Gonzalez@sergas.es

Hiperoxaluria primaria

Hospital Universitario.Tenerife
esalido@ull.es

Hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis

Hospital Nuestra Señora de Candelaria
vgarcia@comtf.es

Hipouricemia tubular renal

Hospital Nuestra Señora de Candelaria
vgarcia@comtf.es

Nefronoptisis (deleción gen NPHS1)

Fundació Puigvert. Barcelona
rtorra@fundacio-puigvert.es
ears@fundacio-puigvert.es

Hospital Central de Asturias
eliecer.coto@sespa.princast.es

Hospital Clínic. Barcelona
mmila@clinic.ub.ess

Poliquistosis renal autosómica dominante
MUTACIONES

Fundació Puigvert. Barcelona
rtorra@fundacio-puigvert.es
ears@fundacio-puigvert.es

Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica
Miguel.Garcia.Gonzalez@sergas.es

LIGAMIENTO

Hospital Central de Asturias
eliecer.coto@sespa.princast.es

Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín
jrodperd@gobiernodecanarias.org

Hospital Clínic. Barcelona
mmila@clinic.ub.es

Poliquistosis renal autosómica recesiva
MUTACIONES EN EL GEN COMPLETO

Fundació Puigvert. Barcelona
rtorra@fundacio-puigvert.es
ears@fundacio-puigvert.es

Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica
Miguel.Garcia.Gonzalez@sergas.es

 PARCIAL MUTACIONES O LIGAMIENTO

Hospital Central de Asturias
eliecer.coto@sespa.princast.es
 
Hospital Clínic. Barcelona
mmila@clinic.ub.es

Sd de Alport autosómico (ligamiento) 

Fundació Puigvert. Barcelona
rtorra@fundacio-puigvert.es

Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica
Miguel.Garcia.Gonzalez@sergas.es

Sd de Alport ligado al sexo

MUTACIONES Y LIGAMIENTO

Fundació Puigvert. Barcelona
rtorra@fundacio-puigvert.es
ears@fundacio-puigvert.es

Sd de Bartter con sordera (tipo IV)  

Hospital Nuestra Señora de Candelaria
vgarcia@comtf.es

Sd de genes contiguos: esclerosis tuberosa-poliquistosis renal

Fundació Puigvert. Barcelona
rtorra@fundacio-puigvert.es
Hospital Central de Asturias
eliecer.coto@sespa.princast.es

Sd de Gitelman

Hospital Central de Asturias
eliecer.coto@sespa.princast.es

Sd nefrótico córticoresistente (podocina)

Fundació Puigvert. Barcelona
rtorra@fundacio-puigvert.es
ears@fundacio-puigvert.es

Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica
Miguel.Garcia.Gonzalez@sergas.es

Von Hippel Lindau

Hospital Clínic. Barcelona
joriola@clinic.ub.es

Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica
apimlbar@usc.es

H Virgen del Rocio. Sevilla
Guillermo.antinolo.sspa@juntadeandalucia.es

HNF1b

Fundació Puigvert. Barcelona
rtorra@fundacio-puigvert.es
ears@fundacio-puigvert.es

Hospital de Sant Pau

Hospital de Cruces

Hospital Clínic

Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica
Miguel.Garcia.Gonzalez@sergas.es