ENFERMEDADES RENALES HEREDITARIAS - Acta última Reunión del Grupo (Oct 2017)

ACTA DE LA REUNIÓN DEL GRUPO DE TRABAJO DE ERH DE LA S.E.N. 7/10/2017 (Burgos)

 

Este año, en el congreso de la S.E.N. inauguramos un nuevo formato de reunión del GTERH que creo fue bien acogido y contó con una amplia asistencia. Se trató de una presentación de 5 casos clínicos. Los casos se seleccionaron de los que mandaron miembros del GTERH. Fueron los siguientes:

 

Evolución de un paciente con Síndrome de Dent

Dra. Paola Villabón Ochoa. Hospital Universitario de Guadalajara, Guadalajara

ERC en edad pediátrica de causa genética con manifestaciones extrarrenales

Dr. Álvaro Madrid Aris. Hospital Materno-Infantil Vall d'Hebron, Barcelona

Hipotensión, taquicardia y vómitos en una paciente con poliquistosis hepatorrenal

Dra. María Delgado Yagüe. Hospital Ramón y Cajal, Madrid

Búsqueda activa de la Enfermedad de Fabry en el enfermo renal

Dr. Manuel López Mendoza. Hospital Virgen del Rocío, Sevilla

Manejo de una paciente de edad avanzada con esclerosis tuberosa en tratamiento con everolimus

Dr. Víctor Martínez Jiménez. Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia

La reunión fue esponsorizada por Genzyme. Si estáis de acuerdo podríamos continuar con este formato para los próximos años

 

Otros puntos que se comentaron fueron:

  • Presentación de las nuevas guías de PQRAD 2017 realizadas por el GTERH. Próximamente disponibles en la web de la S.E.N. (Guías Clínicas)
  • Manual práctico de ERH realizado por el grupo de Virgen de la Arrixaca, Murcia, liderado por Víctor Martínez. Se colgará próximamente de la web de la S.E.N (GTERH)
  • Próxima puesta en marcha de recomendaciones de manejo de AML renales en el CET y de Sd de Alport. Por favor, todos aquellos que tengáis experiencia y deseéis participar notificarlo a rtorra@fundacio-puigvert.es
  • Se notifica que hay ensayos clínicos en marcha para Alport, VHL y PQRAD.
  • Se anima a participar activamente en el registro de PQRAD de la SEN. Ya hay más de 600 pacientes introducidos.
  • Recordar la existencia de la plataforma RENALTUBE para el diagnóstico y manejo de tubulopatias
  • Se añaden a la lista de correos del GTERH a todos aquellos que manifestaron su deseo en la reunión

 

Os animo a que comuniquéis cualquier iniciativa, inquietud o necesidad no cubierta en el campo de la ERH para que, entre todos, podamos mejorar la asistencia a estos pacientes.